Anti aging genetikai rendellenesség

Doudna sem gondolta volna, hogy találmányuk egészen rendkívüli hatást vált ki a tudományos körökben, és az általuk kidolgozott CRISPR génszerkesztő ilyen széles felhasználhatósággal rendelkezik. Úgy tűnik ugyanis, hogy a genetikai olló néven emlegetett CRISPR átalakított változata képes a genetikai rendellenességeket kiváltó mutációk kijavítására. Kísérteties szám, de a világon minden tizenhetedik ember kisebb-nagyobb genetikai rendellenességgel él együtt.

Jóllehet, ezek egy része nem okoz problémát a hétköznapokban, és örökre rejtve marad, de ez nem változtat azon a tényen, hogy globális szinten mintegy millió ember rendelkezik valamilyen genetikai elváltozással. Anti aging genetikai rendellenesség rendellenességek kialakulásáért felelős mutációkat az úgynevezett genotoxikus anyagok mutagének okozzák, amelyek a napfénytől kezdve a sejt spontán hibáin át számtalan formában jelentkezhetnek.

A legáltalánosabb mutáció a pontmutáció szubsztitúcióamelyben a DNS nukleobázisa például G egy másik nukleobázisra cserélődik például C. Ilyen rendellenesség többek között a cisztás fibrózis vagy a sarlóssejtes vérbetegség is, ahol a génmutáció hibás fehérjék kódolásához vezet. A Nature Communications tudományos folyóiratban publikált tanulmány szerint az eljárás olyan betegségek kezelése előtt nyithatja meg a kapukat, mint a fent említett cisztás fibrózis, egyes szív- és érrendszeri, mozgásszervi és neurológiai rendellenességek.

A CGBE három részből épül fel, melyek a következők: a módosított CRISPR, amely precízen meghatározza a mutáns gént, és a szerkesztőt erre a génre fókuszálja; egy deamináz nevű enzim, amely aminocsoportot távolít el, majd megcélozza és megjelöli a hibás C nukleobázist; egy fehérje, ami elindítja a sejtmechanizmusokat annak érdekében, hogy a hibás C nukleobázist a megfelelő G nukleobázissal helyettesítse.